世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病”。在第五届进口博览会上，多个罕见病创新方案亮相。 多方力量正在凝聚，为罕见病这个“世界难题”探索“中国方案”。精准帮助重启血友病患者回归之路
中国有近5千位血友病患者。在我国，血友病是公众认知度最高的罕见病之一。经过多年的努力，血友病诊疗目前相对成熟，很多接受标准规律性因子替代治疗的患者，可以最大限度的保持正常关节功能，避免致命性出血，预期寿命与正常人接近。
然而，中国血友病患者中接受预防治疗的比例只占16%，远低于全球60%的预防治疗率。中国罕见病联盟理事长李林康强调：
“罕见病诊疗是一个系统工程，中国罕见病联盟正努力建立良好运行的罕见病诊疗生态圈。需要携手在血友病领域率先进行探索，未来可以为更多的公益帮扶、科技创新等形式新颖的项目厘清方向，更好的以实际行动助力血友病等罕见病患者群体的持续性规范化治疗，帮助我国罕见病患者更好的从诊疗中获益。”
(资料图片仅供参考)
在今天的进博会上，首创的血友病助推数字化综合关爱新模式亮相，辉瑞等多方达成合作意向，协同构建“线上+线下”一体化、数字化血友病管理新模式，助力血友病患者回归自如生活。
与此同时，六色光-中国血友病“同质化诊疗、属地化管理”综合关爱促进计划应运而生。该计划以“体系建设”、“中心建设”、“患者管理” 三大体系为依托，通过“以患者为中心”的一体化患者管理服务解决方案，整合线下、线上服务，实现从诊疗到居家康复到便捷医保支付的综合服务体系，提升血友病患者全周期诊疗管理体验，让血友病管理从“不死-不疼-不残”到逐步慢病化管理的愿景。辉瑞也在积极布局罕见病基因疗法，希望借助全球前沿科技的力量，助力我国罕见病诊疗取得下一阶段全新突破。
多方探索“超罕见病”的中国模式
获得性血栓性血小板减少性紫癜，是一种罕见的血液系统急症，致死率极高。作为罕见病治疗领域先行者赛诺菲首次展出全球获批的首个纳米抗体药物Cablivi ，这是首个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜的药物，可以显著缩短患者达到正常血小板计数和器官损伤标志物恢复正常的时间。
新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物Nexviazyme，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，旨在成为庞贝病新一代的标准治疗方案。
李林康表示：
“如今逐渐关注到患病人数近数百人的超罕疾病，他们的疾病诊疗和用药保障不单与患者本人紧密相关，更事关社会脱贫攻坚的大课题。希望看到更多的力量加入到对罕见病管理的 ‘中国模式’的探索中， 寻找遭时定制的罕见病诊疗与保障制度。”
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示：“很高兴能看到两款新药能在本届进博会上展出。庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。而Nexviazyme的亮相则有望在未来为庞贝病患者提供新的治疗选择。”
戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症。这类疾病目前在国内的确诊患者人数仅数百人，不到总人口的百万分之一，为典型的“超罕见病”。多方协力打通超罕见病最后一公里，探索中国模式步履不停。
如何帮助超罕见病患者用得上药、用得起药？上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任认为，非一朝一夕之功，
“从政策制定的角度出发，以溶酶体贮积症为代表的超罕见病，由于早期诊断率低，难以准确获得患者人数，也为政策制定带来挑战。但是，由于疾病进展给患者带来的健康威胁是客观存在的。因此，保障制度不能因为有不确定性而止步不前。以政府引导为主，‘因时’‘因地’制宜，整合基本医保、商业保险、慈善救助等的多层次保障，是重要的探索方向。”
遗传性血管性水肿等多种罕见病有望得到规范化诊疗
记者在进博会上发现，全新“罕见出凝血创新药家族”也集体在武田展台亮相。
“家族”成员包括治疗获得性血友病的注射用Susoctocog alfa、治疗血管性血友病的注射用Vonicog alfa、治疗A型血友病的注射用培重组人凝血因子Ⅷ，以及治疗血栓性血小板减少性紫癜的重组ADAMTS-13，分别针对不同类型、不同治疗需求的罕见出凝血疾病患者提供全新的治疗选择。
“家族”中的另一个成员myPKFiT 3.0，是中国首个支持血友病药代动力学指导下的管理工具的升级版，可视化监测患者凝血因子水平，及交互式患者管理等功能。优化患者的治疗效果和个体化给药模式，助力患者实现“零出血”的治疗目标。
自2018年首届进博会以来，武田制药已有五款罕见遗传及血液疾病领域的创新产品在中国获批，覆盖血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等多个疾病领域。
在加速创新产品引进之余，武田致力携手行业各方不断升级以患者为中心的罕见病创新生态圈，在遗传性血管性水肿、血友病、法布雷病等疾病领域加强诊疗合作。
遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。大多数患者的发作无法预测，发作频率高且发作多为中重度。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。
李林康表示：
“如何推动罕见病防治提档升级，让患者得到及时、有效的诊治，仍然是挑战。如今我国对遗传性血管性水肿疾病的诊疗能力已远胜往昔。期待罕见病联盟携手社会各界，合力推动‘遗传性血管性水肿规范化诊疗项目’，让每一位遗传性血管性水肿患者都能得到及时、准确的诊断和治疗。”
在法布雷病领域，多方资源构建诊疗能力培训平台和诊疗协作网络，助力提高临床医生对罕见疾病的认知，提升疾病筛查诊断率，缩短罕见病患者就诊路径和实践。截至目前，项目足迹延伸至全国28个省份，覆盖近240家医院，累计600位医生参与到法布雷病的临床诊疗中。并通过血纸片法筛查出4000多位疑似患者，其中354人确诊法布雷病并得到及时有效的治疗。
治疗新格局！多发性硬化患者生存报告发布
多发性硬化作为一种罕见病，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，大多高发于20-40岁的中青年女性，我国预计约有3万名患者，且有47%的患者不能立即确诊，更有38%的患者被误诊为其他疾病。
随着疾病逐渐进展，若没有接受正确的治疗措施，患者症状反复发作会影响运动、视觉、认知等功能，甚至导致残疾的发生。多发性硬化目前尚无法治愈，但患者只要越早使用高效疾病修正药物治疗，身体受到的损伤越少。
在第五届进博览会上，由复旦大学药物经济学研究与评估中心胡敏副教授发起的《2022多发性硬化患者生存质量报告》发布。该报告从人口学信息、教育及工作、家庭收入、就诊状况、经济负担等多个维度阐述了多发性硬化患者的生存现状，呼吁提高全社会对多发性硬化的认知，为推进标准治疗、完善保障政策提供了很好的依据，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。
“多发性硬化发病时期，大部分在青少年阶段，随着年龄增长会越来越少，而青少年阶段是人生最美好的时候。如果患者早期不及时治疗，不仅会对认知功能产生影响，还会引发许多其他病症。”复旦大学附属华山医院董强教授强调，“缓解和复发是多发性硬化的显著特点，患者到医院治疗后出现好转，但若不持续治疗，就会复发。疾病修正药物是患者缓解期国际公认的金标准，尽早启用高效疾病修正药物进行治疗，能够有效预防患者疾病复发、延缓残疾进展。”
诺华创新药物中国负责人张颖表示，包括多发性硬化在内的中枢神经领域是我们全球重点专注的疾病治疗领域。中国多发性硬化患者的DMT药物使用率已经取得了高效和扎实的进步，这是政府、学会、医生、患者组织和企业共同努力的结果。
